A rare genomic duplication in 2p14 underlies autosomal dominant hearing loss DFNA58

Here we define a ~200 Kb genomic duplication in 2p14 as the genetic signature that segregates with postlingual progressive sensorineural autosomal dominant hearing loss (HL) in 20 affected individuals from the DFNA58 family, first reported in 2009. The duplication includes two entire genes, PLEK and...

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Publicado no:Hum Mol Genet
Main Authors: Lezirovitz, Karina, Vieira-Silva, Gleiciele A, Batissoco, Ana C, Levy, Débora, Kitajima, Joao P, Trouillet, Alix, Ouyang, Ellen, Zebarjadi, Navid, Sampaio-Silva, Juliana, Pedroso-Campos, Vinicius, Nascimento, Larissa R, Sonoda, Cindy Y, Borges, Vinícius M, Vasconcelos, Laura G, Beck, Roberto M O, Grasel, Signe S, Jagger, Daniel J, Grillet, Nicolas, Bento, Ricardo F, Mingroni-Netto, Regina C, Oiticica, Jeanne
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2020
Assuntos:
General Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7268784/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32337552
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa075
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