Phenotypic spectrum of typical CHARGE syndrome in a Chinese male neonate: a case report

CHARGE syndrome is a rare and complex disorder, causing multiple birth defects and sensory deficits. The CHD7 gene was proved to be the major pathogenic gene in CHARGE syndrome. To date, the phenotype of neonatal CHARGE syndrome is still poorly recognized. In this paper, we report a Chinese neonate...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Transl Pediatr
المؤلفون الرئيسيون: Sun, Yifan, Sun, Jingjing, Li, Na, Cai, Cheng, Gong, Xiaohui, Ma, Li
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: AME Publishing Company 2020
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7237969/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32477919
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/tp.2020.03.09
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة