Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations

OBJECTIVE: To perform a comprehensive characterization of a cohort of patients with chorea-acanthocytosis (ChAc) in Sweden. METHODS: Clinical assessments, targeted genetic studies, neuroimaging with MRI, [(18)F]-fluorodeoxyglucose (FDG) PET, and dopamine transporter with (123)I FP-CIT (DaTscan) SPEC...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Neurol Genet
Główni autorzy: Niemelä, Valter, Salih, Ammar, Solea, Daniela, Lindvall, Björn, Weinberg, Jan, Miltenberger, Gabriel, Granberg, Tobias, Tzovla, Aikaterini, Nordin, Love, Danfors, Torsten, Savitcheva, Irina, Dahl, Niklas, Paucar, Martin
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wolters Kluwer 2020
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7217656/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32494755
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000426
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy