تحميل...
Chorea-acanthocytosis: Homozygous 1-kb deletion in VPS13A detected by whole-genome sequencing
OBJECTIVE: To determine a molecular diagnosis for a large multigenerational family of South Asian ancestry with seizures, hyperactivity, and episodes of tongue biting. METHODS: Two affected individuals from the family were analyzed by whole-genome sequencing on the Illumina HiSeq X platform, and rar...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Neurol Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Wolters Kluwer
2018
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5961193/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29845114 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000242 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|