تحميل...

Chorea-acanthocytosis: Homozygous 1-kb deletion in VPS13A detected by whole-genome sequencing

OBJECTIVE: To determine a molecular diagnosis for a large multigenerational family of South Asian ancestry with seizures, hyperactivity, and episodes of tongue biting. METHODS: Two affected individuals from the family were analyzed by whole-genome sequencing on the Illumina HiSeq X platform, and rar...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Neurol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Walker, Susan, Dad, Rubina, Thiruvahindrapuram, Bhooma, Ullah, Muhammed Ikram, Ahmad, Arsalan, Hassan, Muhammad Jawad, Scherer, Stephen W., Minassian, Berge A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wolters Kluwer 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5961193/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29845114
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000242
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!