Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome

Lateral meningocele syndrome (LMS) is due to specific pathogenic variants in the last exon of NOTCH3 gene. Besides the lateral meningoceles, this condition presents with dysmorphic features, short stature, congenital heart defects, and feeding difficulties. Here, we report a girl with neurosensorial...

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Pubblicato in:Am J Med Genet A
Autori principali: Cappuccio, Gerarda, Apuzzo, Diletta, Alagia, Marianna, Torella, Annalaura, Pinelli, Michele, Franco, Brunella, Corrado, Bruno, del Giudice, Ennio, D'Amico, Alessandra, Nigro, Vincenzo, Brunetti‐Pierri, Nicola
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Soggetti:
Clinical Reports
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7217177/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32141180
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61536
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