Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome

Lateral meningocele syndrome (LMS) is due to specific pathogenic variants in the last exon of NOTCH3 gene. Besides the lateral meningoceles, this condition presents with dysmorphic features, short stature, congenital heart defects, and feeding difficulties. Here, we report a girl with neurosensorial...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Cappuccio, Gerarda, Apuzzo, Diletta, Alagia, Marianna, Torella, Annalaura, Pinelli, Michele, Franco, Brunella, Corrado, Bruno, del Giudice, Ennio, D'Amico, Alessandra, Nigro, Vincenzo, Brunetti‐Pierri, Nicola
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Assuntos:
Clinical Reports
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7217177/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32141180
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61536
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados