MON-LB014 Autosomal Dominant Growth Hormone Deficiency Due to a Novel c.178g>A Mutation in the GH1 Gene Is Caused by Alternative Splicing to Produce a Small GH Isoform

Introduction: Growth hormone (GH) plays a vital role in human physiology. Mutations in GH1 cause isolated growth hormone deficiency (GHD). The most frequent cause of familial growth hormone deficiency is Type II autosomal dominant GHD (isolated GHD type II) due to several heterozygous GH1 mutations....

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Endocr Soc
المؤلفون الرئيسيون: Miller, Bradley Scott, Rihs, Silvia, Parween, Shaheena, Ternand, Christine, Gregory, Louise Cheryl, Dattani, Mehul Tulsidas, Pandey, Amit V
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2020
الموضوعات:
Pediatric Endocrinology
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7209589/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.2187
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة