Ładuje się......
SAT-350 A Tale of Two Mutations: Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Caused by a Novel CaSR Start Codon Mutation Found in the Setting of a CaSR Hypercalciuric Variant
Background: The calcium-sensing receptor (CaSR) mediates PTH production and renal calcium excretion by sensing circulating calcium levels. Activating mutations in the CaSR can cause a spectrum of phenotypes from overt hypoparathyroidism to isolated hypercalciuria. Inactivating mutations of the CaSR...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Główni autorzy: | , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Oxford University Press
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7208580/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1446 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|