MON-060 P-450 Oxidoreductase Deficiency with Antley Bixler Phenotype: A Novel Mutation

Introduction We present first case of 46 XY Disorder of Sex Development (DSD) from India due to P-450 Oxidoreductase Deficiency with Novel variant (p.Ala541Thr) in a heterozygous state. Case Discussion 6 months old boy presented with ambiguous genitalia since birth. No history of neonatal crisis, fa...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Endocr Soc
Những tác giả chính: Kumar, Anshul, Mathur, Sandeep Kumar, Sharma, Balram, Purwar, Naincy, sharma, Himanshu, Saran, Sanjay
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2020
Những chủ đề:
Pediatric Endocrinology
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7208265/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.429
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự