Diversity and Function of Mutations in P450 Oxidoreductase in Patients with Antley-Bixler Syndrome and Disordered Steroidogenesis

P450 oxidoreductase (POR) is the obligatory flavoprotein intermediate that transfers electrons from reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) to all microsomal cytochrome P450 enzymes. Although mouse Por gene ablation causes embryonic lethality, POR missense mutations cause disorde...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Huang, Ningwu, Pandey, Amit V., Agrawal, Vishal, Reardon, William, Lapunzina, Pablo D., Mowat, David, Jabs, Ethylin Wang, Vliet, Guy Van, Sack, Joseph, Flück, Christa E., Miller, Walter L.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2005
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1199364/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15793702
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة