লোডিং...
Congenital myasthenic syndrome–associated agrin variants affect clustering of acetylcholine receptors in a domain-specific manner
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are caused by mutations in molecules expressed at the neuromuscular junction. We report clinical, structural, ultrastructural, and electrophysiologic features of 4 CMS patients with 6 heteroallelic variants in AGRN, encoding agrin. One was a 7.9-kb deletion invo...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | JCI Insight |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
American Society for Clinical Investigation
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7205260/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32271162 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.132023 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|