Đang tải...
Rapsyn Mutations in Humans Cause Endplate Acetylcholine-Receptor Deficiency and Myasthenic Syndrome
Congenital myasthenic syndromes (CMSs) stem from genetic defects in endplate (EP)-specific presynaptic, synaptic, and postsynaptic proteins. The postsynaptic CMSs identified to date stem from a deficiency or kinetic abnormality of the acetylcholine receptor (AChR). All CMSs with a kinetic abnormalit...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
The American Society of Human Genetics
2002
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379116/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11791205 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|