Rapsyn Mutations in Humans Cause Endplate Acetylcholine-Receptor Deficiency and Myasthenic Syndrome

Congenital myasthenic syndromes (CMSs) stem from genetic defects in endplate (EP)-specific presynaptic, synaptic, and postsynaptic proteins. The postsynaptic CMSs identified to date stem from a deficiency or kinetic abnormality of the acetylcholine receptor (AChR). All CMSs with a kinetic abnormalit...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ohno, Kinji, Engel, Andrew G., Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Brengman, Joan, Harper, C. Michel, Tsujino, Akira, Milone, Margherita
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2002
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379116/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11791205
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự