লোডিং...

Rapsyn Mutations in Humans Cause Endplate Acetylcholine-Receptor Deficiency and Myasthenic Syndrome

Congenital myasthenic syndromes (CMSs) stem from genetic defects in endplate (EP)-specific presynaptic, synaptic, and postsynaptic proteins. The postsynaptic CMSs identified to date stem from a deficiency or kinetic abnormality of the acetylcholine receptor (AChR). All CMSs with a kinetic abnormalit...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Ohno, Kinji, Engel, Andrew G., Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Brengman, Joan, Harper, C. Michel, Tsujino, Akira, Milone, Margherita
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2002
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379116/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11791205
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!