Ładuje się......

Longitudinal metabolomics in dried bloodspots yields profiles informing newborn screening for succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Analyses of 19 amino acids, 38 acylcarnitines, and 3 creatine analogues (https://clir.mayo.edu) were implemented to test the hypothesis that succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) could be identified in dried bloodspots (DBS) using currently available newborn screening methodology....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:JIMD Rep
Główni autorzy: Brown, Madalyn, Turgeon, Coleman, Rinaldo, Piero, Pop, Ana, Salomons, Gajja S., Roullet, Jean‐Baptiste, Gibson, K. Michael
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7203655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32395407
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12075
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!