Ładuje się......

Neuropathology in Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency

Reported here is the novel finding of neuropathology in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, an inherited disorder of γ-aminobutyric acid metabolism characterized by intellectual deficiency, hypotonia, and epilepsy, with 4-hydroxybutyric aciduria and abnormalities of the gl...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Knerr, Ina, Gibson, K. Michael, Murdoch, Geoffrey, Salomons, Gajja S., Jakobs, Cornelis, Combs, Susan, Pearl, Phillip L.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2010
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3155415/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20304328
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2009.11.011
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!