تحميل...
A patient survey on the impact of alkaptonuria symptoms as perceived by the patients and their experiences of receiving diagnosis and care
BACKGROUND: Alkaptonuria (AKU) is an ultrarare and multifaceted disease characterized by the absence of functional homogentisate 1,2‐dioxygenase activity, the enzyme responsible for breakdown of homogentisic acid—a tyrosine‐degradation product. The presymptomatic phase of the disease makes diagnosis...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | JIMD Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley & Sons, Inc.
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7203644/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32395411 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12101 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|