Đang tải...
A patient survey on the impact of alkaptonuria symptoms as perceived by the patients and their experiences of receiving diagnosis and care
BACKGROUND: Alkaptonuria (AKU) is an ultrarare and multifaceted disease characterized by the absence of functional homogentisate 1,2‐dioxygenase activity, the enzyme responsible for breakdown of homogentisic acid—a tyrosine‐degradation product. The presymptomatic phase of the disease makes diagnosis...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | JIMD Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley & Sons, Inc.
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7203644/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32395411 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12101 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|