Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Na(v)1.4

Sodium channel myotonia is a form of muscle channelopathy due to mutations that affect the Na(v)1.4 channel. We describe seven families with a series of symptoms ranging from asymptomatic to clearly myotonic signs that have in common two novel mutations, p.Ile215Thr and p.Gly241Val, in the first dom...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Neurol
Main Authors: Pagliarani, Serena, Lucchiari, Sabrina, Scarlato, Marina, Redaelli, Elisa, Modoni, Anna, Magri, Francesca, Fossati, Barbara, Previtali, Stefano C., Sansone, Valeria A., Lecchi, Marzia, Lo Monaco, Mauro, Meola, Giovanni, Comi, Giacomo P.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2020
נושאים:
Neurology
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7201054/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32411069
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2020.00255
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים