Ładuje się......

Congenital Myasthenic Syndrome Caused by a Novel Hemizygous CHAT Mutation

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a neuromuscular transmission disorder caused by mutations in genes encoding neuromuscular junction proteins. CMS due to choline acetyltransferase (CHAT) gene mutation is characterized by episodic apnoea. To date, 52 cases of CMS caused by CHAT gene mutations h...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Front Pediatr
Główni autorzy: Zhang, Yixia, Cheng, Xinru, Luo, Chenghan, Lei, Mengyuan, Mao, Fengxia, Shi, Zanyang, Cao, Wenjun, Zhang, Jingdi, Zhang, Qian
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7198756/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32411636
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2020.00185
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!