טוען...
A standardized patient-centered characterization of the phenotypic spectrum of PCDH19 girls clustering epilepsy
Protocadherin-19 (PCDH19) pathogenic variants cause an early-onset seizure disorder called girls clustering epilepsy (GCE). GCE is an X-chromosome disorder that affects heterozygous females and mosaic males, however hemizygous (“transmitting”) males are spared. We aimed to define the neuropsychiatri...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Transl Psychiatry |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Nature Publishing Group UK
2020
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7198503/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32366910 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41398-020-0803-0 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|