A standardized patient-centered characterization of the phenotypic spectrum of PCDH19 girls clustering epilepsy

Protocadherin-19 (PCDH19) pathogenic variants cause an early-onset seizure disorder called girls clustering epilepsy (GCE). GCE is an X-chromosome disorder that affects heterozygous females and mosaic males, however hemizygous (“transmitting”) males are spared. We aimed to define the neuropsychiatri...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Transl Psychiatry
Main Authors: Kolc, Kristy L., Sadleir, Lynette G., Depienne, Christel, Marini, Carla, Scheffer, Ingrid E., Møller, Rikke S., Trivisano, Marina, Specchio, Nicola, Pham, Duyen, Kumar, Raman, Roberts, Rachel, Gecz, Jozef
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7198503/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32366910
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41398-020-0803-0
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים