Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients

Laron’s syndrome (LS) is a rare genetic disorder characterized by insensitivity to growth hormone (GH). Up to the present time, over 70 mutations of GH receptor (GHR) gene have been identified leading to GH/insulin-like growth factor type 1 (IGF1) signaling pathway defect. The number of LS patients...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Mol Biol
Những tác giả chính: Villela, Thais R., Freire, Bruna L., Braga, Nathalia T. P., Arantes, Rodrigo R., Funari, Mariana F. A., Alexander, Jorge A L, Silva, Ivani N.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Sociedade Brasileira de Genética 2020
Những chủ đề:
Human and Medical Genetics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7197995/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31429861
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0197
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự