Association of clinical severity with FANCB variant type in Fanconi anemia

Fanconi anemia (FA) is the most common genetic cause of bone marrow failure and is caused by inherited pathogenic variants in any of 22 genes. Of these, only FANCB is X-linked. We describe a cohort of 19 children with FANCB variants, from 16 families of the International Fanconi Anemia Registry. Tho...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Blood
المؤلفون الرئيسيون: Jung, Moonjung, Ramanagoudr-Bhojappa, Ramanagouda, van Twest, Sylvie, Rosti, Rasim Ozgur, Murphy, Vincent, Tan, Winnie, Donovan, Frank X., Lach, Francis P., Kimble, Danielle C., Jiang, Caroline S., Vaughan, Roger, Mehta, Parinda A., Pierri, Filomena, Dufour, Carlo, Auerbach, Arleen D., Deans, Andrew J., Smogorzewska, Agata, Chandrasekharappa, Settara C.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Hematology 2020
الموضوعات:
Red Cells, Iron, and Erythropoiesis
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7193183/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32106311
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood.2019003249
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة