Φορτώνει......

Second Tier Molecular Genetic Testing in Newborn Screening for Pompe Disease: Landscape and Challenges

Pompe disease (PD) is screened by a two tier newborn screening (NBS) algorithm, the first tier of which is an enzymatic assay performed on newborn dried blood spots (DBS). As first tier enzymatic screening tests have false positive results, an immediate second tier test on the same sample is critica...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Int J Neonatal Screen
Κύριοι συγγραφείς: Smith, Laurie D., Bainbridge, Matthew N., Parad, Richard B., Bhattacharjee, Arindam
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: MDPI 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7189780/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32352041
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijns6020032
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!