Severe Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex in Two Hong Kong Children due to De Novo Variants in KRT14 and KRT5

We report two Hong Kong children with severe generalized epidermolysis bullosa simplex (EBS), the most severe form of EBS, without a family history of EBS. EBS is a rare genodermatosis usually inherited in an autosomal dominant fashion although rare autosomal recessive cases have been reported. Gene...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Case Rep Pediatr
প্রধান লেখক: Chong, Shuk Ching, Hon, Kam Lun, Scaglia, Fernando, Chow, Chung Mo, Fu, Yu Ming, Chiu, Tor Wo, Leung, Alexander K. C.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Hindawi 2020
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7183525/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32351751
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2020/4206348
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি