লোডিং...

Matching whole genomes to rare genetic disorders: Identification of potential causative variants using phenotype-weighted knowledge in the CAGI SickKids5 clinical genomes challenge

Precise identification of causative variants from whole-genome sequencing data, including both coding and non-coding variants, is challenging. The CAGI5 SickKids clinical genome challenge provided an opportunity to assess our ability to extract such information. Participants in the challenge were re...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Mutat
প্রধান লেখক: Pal, Lipika R., Kundu, Kunal, Yin, Yizhou, Moult, John
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2019
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7182498/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31680375
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23933
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!