Ładuje się......
Exon 2 Skipping Eliminates Gamma-Glutamyl Carboxylase Activity, Indicating a Partial Splicing Defect in a Patient with Vitamin K Clotting Factor Deficiency
BACKGROUND: Mutations in the gamma-glutamyl carboxylase (GGCX), which is required for vitamin K-dependent (VKD) protein activation, can result in vitamin K clotting factor deficiency (VKCFD1). A recent report described a VKCFD1 patient with a homozygous carboxylase mutation that altered splicing and...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Thromb Haemost |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7181818/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31009158 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jth.14456 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|