تحميل...

Prevalence of clinically actionable disease variants in exceptionally long-lived families

BACKGROUND: Phenotypic expression of pathogenic variants in individuals with no family history of inherited disorders remains unclear. METHODS: We evaluated the prevalence of pathogenic variants in 25 genes associated with Mendelian-inherited disorders in 3015 participants from 485 families in the L...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Med Genomics
المؤلفون الرئيسيون: Carlson, Paige, Wojczynski, Mary K., Druley, Todd, Lee, Joseph H., Zmuda, Joseph M., Thyagarajan, Bharat
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7146901/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32272925
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-020-0710-5
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!