লোডিং...

Prevalence of clinically actionable disease variants in exceptionally long-lived families

BACKGROUND: Phenotypic expression of pathogenic variants in individuals with no family history of inherited disorders remains unclear. METHODS: We evaluated the prevalence of pathogenic variants in 25 genes associated with Mendelian-inherited disorders in 3015 participants from 485 families in the L...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Med Genomics
প্রধান লেখক: Carlson, Paige, Wojczynski, Mary K., Druley, Todd, Lee, Joseph H., Zmuda, Joseph M., Thyagarajan, Bharat
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7146901/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32272925
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-020-0710-5
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!