Đang tải...
Neonatal Nonketotic Hyperglycinemia: A Rare Case from Pakistan
Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is an autosomal recessive disorder caused by a defect in glycine cleavage enzyme. It leads to the accumulation of glycine in the body tissues, blood, and cerebrospinal fluid (CSF). Most NKH cases are diagnosed during the natal period of life and are fatal if not prom...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Cureus |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Cureus
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7145377/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32280576 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7759/cureus.7235 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|