Phenotypic variance in Calpain-5 retinal degeneration

PURPOSE: To characterize the phenotype of patients with mild calpain-5 Neovascular Inflammatory Vitreoretinopathy (ADNIV). OBSERVATIONS: The CAPN5 p.R243L mutation is typically associated with onset in the twenties and severe, progressive uveitis, retinal neovascularization, and intraocular fibrosis...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:Am J Ophthalmol Case Rep
Huvudupphovsmän: Tang, Peter H., Chemudupati, Teja, Wert, Katherine J., Folk, James C., Mahajan, MaryAnn, Tsang, Stephen H., Bassuk, Alexander G., Mahajan, Vinit B.
Materialtyp: Artigo
Språk:Inglês
Publicerad: Elsevier 2020
Ämnen:
Case Report
Länkar:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7132063/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32274441
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajoc.2020.100627
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Liknande verk