Whole Exome Sequencing in a Large Pedigree with DCM Identifies a Novel Mutation in RBM20

BACKGROUND: Familial dilated cardiomyopathy (DCM) is genetically heterogeneous and is associated with mutations in at least 40 different genes. Apart from TTN encoding the giant protein Titin, none of these genes have an expected diagnostic yield of more than 5 % complicating genetic diagnosis. Whol...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Acta Cardiol
المؤلفون الرئيسيون: Robyns, Tomas, Willems, Rik, Cleemput, Johan Van, Jhangiani, Shalini, Muzny, Donna, Gibbs, Richard, Lupski, James R., Breckpot, Jeroen, Devriendt, Koenraad, Corveleyn, Anniek
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7124986/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31583969
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/00015385.2019.1674490
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة