تحميل...

Novel and Recurrent Mutations in Keratin 1 cause Epidermolytic Ichthyosis (EI) and Palmoplantar Keratoderma

Mutations in keratin genes underlie a variety of epidermal and non-epidermal cell-fragility disorders and are the genetic basis of many inherited palmoplantar keratodermas. Epidermolytic PPK (EPPK) is an autosomal dominant disorder that can be due to mutations in the keratin 1 gene (KRT1). Epidermol...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Clin Exp Dermatol
المؤلفون الرئيسيون: Smith, FJD, Kreuser-Genis, IM, Jury, CS, Wilson, NJ, Terron-Kwiatowski, A, Zamiri, M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2019
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7116359/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30288772
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/ced.13800
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!