Đang tải...

Novel and Recurrent Mutations in Keratin 1 cause Epidermolytic Ichthyosis (EI) and Palmoplantar Keratoderma

Mutations in keratin genes underlie a variety of epidermal and non-epidermal cell-fragility disorders and are the genetic basis of many inherited palmoplantar keratodermas. Epidermolytic PPK (EPPK) is an autosomal dominant disorder that can be due to mutations in the keratin 1 gene (KRT1). Epidermol...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Clin Exp Dermatol
Những tác giả chính: Smith, FJD, Kreuser-Genis, IM, Jury, CS, Wilson, NJ, Terron-Kwiatowski, A, Zamiri, M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7116359/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30288772
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/ced.13800
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!