লোডিং...

Novel and Recurrent Mutations in Keratin 1 cause Epidermolytic Ichthyosis (EI) and Palmoplantar Keratoderma

Mutations in keratin genes underlie a variety of epidermal and non-epidermal cell-fragility disorders and are the genetic basis of many inherited palmoplantar keratodermas. Epidermolytic PPK (EPPK) is an autosomal dominant disorder that can be due to mutations in the keratin 1 gene (KRT1). Epidermol...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Clin Exp Dermatol
প্রধান লেখক: Smith, FJD, Kreuser-Genis, IM, Jury, CS, Wilson, NJ, Terron-Kwiatowski, A, Zamiri, M
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2019
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7116359/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30288772
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/ced.13800
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!