Characterisation of ACP5 missense mutations encoding tartrate-resistant acid phosphatase associated with spondyloenchondrodysplasia

Biallelic mutations in ACP5, encoding tartrate-resistant acid phosphatase (TRACP), have recently been identified to cause the inherited immuno-osseous disorder, spondyloenchondrodysplasia (SPENCD). This study was undertaken to characterize the eight reported missense mutations in ACP5 associated wit...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:PLoS One
المؤلفون الرئيسيون: Ramesh, Janani, Parthasarathy, Latha K., Janckila, Anthony J., Begum, Farhana, Murugan, Ramya, Murthy, Balakumar P. S. S., El-Mallakh, Rif S., Parthasarathy, Ranga N., Venugopal, Bhuvarahamurthy
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2020
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7098635/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32214327
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0230052
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة