Large in-frame 5’ deletions in DMD associated with mild Duchenne muscular dystrophy: two case reports and a review of the literature

Duchenne muscular dystrophy is caused by mutations in the dystrophin-encoding DMD gene. While Duchenne is most commonly caused by large intragenic deletions that cause frameshift and complete loss of dystrophin expression, in-frame deletions in DMD can result in the expression of internally truncate...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neuromuscul Disord
Những tác giả chính: Gibbs, Elizabeth M., Barthélémy, Florian, Douine, Emilie D., Hardiman, Natalie, Shieh, Perry B., Khanlou, Negar, Crosbie, Rachelle H., Nelson, Stanley F., Miceli, M. Carrie
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7092699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31672265
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2019.09.009
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự