Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes

PURPOSE: Pathogenic variations in genes encoding aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) are increasingly associated with human disease. Clinical features of autosomal recessive ARS deficiencies appear very diverse and without apparent logic. We searched for common clinical patterns to improve disease rec...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Genet Med
Hoofdauteurs: Fuchs, Sabine A., Schene, Imre F., Kok, Gautam, Jansen, Jurriaan M., Nikkels, Peter G. J., van Gassen, Koen L. I., Terheggen-Lagro, Suzanne W. J., van der Crabben, Saskia N., Hoeks, Sanne E., Niers, Laetitia E. M., Wolf, Nicole I., de Vries, Maaike C., Koolen, David A., Houwen, Roderick H. J., Mulder, Margot F., van Hasselt, Peter M.
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: Nature Publishing Group US 2018
Onderwerpen:
Article
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7091658/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29875423
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0048-y
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items