Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes

PURPOSE: Pathogenic variations in genes encoding aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) are increasingly associated with human disease. Clinical features of autosomal recessive ARS deficiencies appear very diverse and without apparent logic. We searched for common clinical patterns to improve disease rec...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genet Med
Hauptverfasser: Fuchs, Sabine A., Schene, Imre F., Kok, Gautam, Jansen, Jurriaan M., Nikkels, Peter G. J., van Gassen, Koen L. I., Terheggen-Lagro, Suzanne W. J., van der Crabben, Saskia N., Hoeks, Sanne E., Niers, Laetitia E. M., Wolf, Nicole I., de Vries, Maaike C., Koolen, David A., Houwen, Roderick H. J., Mulder, Margot F., van Hasselt, Peter M.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group US 2018
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7091658/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29875423
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0048-y
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