Pitfalls in Diagnosing Neuraminidase Deficiency: Psychosomatics and Normal Sialic Acid Excretion

par Schene, Imre F., Kalinina Ayuso, Viera, de Sain-van der Velden, Monique, van Gassen, Koen L. I., Cuppen, Inge, van Hasselt, Peter M., Visser, Gepke
Publié dans JIMD Rep (2015)

Glycogen Storage Disease Type IV: A Rare Cause for Neuromuscular Disorders or Often Missed?

par Schene, Imre F., Korenke, Christoph G., Huidekoper, Hidde H., van der Pol, Ludo, Dooijes, Dennis, Breur, Johannes M. P. J., Biskup, Saskia, Fuchs, Sabine A., Visser, Gepke
Publié dans JIMD Rep (2018)

Misdiagnosis of CTX due to propofol: The interference of total intravenous propofol anaesthesia with bile acid profiling

par Claesen, Joep L. A., Koomen, Erik, Schene, Imre F., Jans, Judith J. M., Mast, Natalia, Pikuleva, Irina A., van der Ham, Maria, de Sain‐van der Velden, Monique G. M., Fuchs, Sabine A.
Publié dans J Inherit Metab Dis (2020)

Prime editing for functional repair in patient-derived disease models

par Schene, Imre F., Joore, Indi P., Oka, Rurika, Mokry, Michal, van Vugt, Anke H. M., van Boxtel, Ruben, van der Doef, Hubert P. J., van der Laan, Luc J. W., Verstegen, Monique M. A., van Hasselt, Peter M., Nieuwenhuis, Edward E. S., Fuchs, Sabine A.
Publié dans Nat Commun (2020)

Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes

par Fuchs, Sabine A., Schene, Imre F., Kok, Gautam, Jansen, Jurriaan M., Nikkels, Peter G. J., van Gassen, Koen L. I., Terheggen-Lagro, Suzanne W. J., van der Crabben, Saskia N., Hoeks, Sanne E., Niers, Laetitia E. M., Wolf, Nicole I., de Vries, Maaike C., Koolen, David A., Houwen, Roderick H. J., Mulder, Margot F., van Hasselt, Peter M.
Publié dans Genet Med (2018)

Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids

par Kok, Gautam, Tseng, Laura, Schene, Imre F., Dijsselhof, Monique E., Salomons, Gajja, Mendes, Marisa I., Smith, Desiree E. C., Wiedemann, Arnaud, Canton, Marie, Feillet, François, de Koning, Tom J., Boothe, Megan, Dean, Joy, Kassel, Rachel, Ferreira, Elise A., van den Born, Margreet, Nieuwenhuis, Edward E. S., Rehmann, Holger, Terheggen-Lagro, Suzanne W. J., van Karnebeek, Clara D. M., Fuchs, Sabine A.
Publié dans Genet Med (2021)

Human extrahepatic and intrahepatic cholangiocyte organoids show region-specific differentiation potential and model cystic fibrosis-related bile duct disease

par Verstegen, Monique M. A., Roos, Floris J. M., Burka, Ksenia, Gehart, Helmuth, Jager, Myrthe, de Wolf, Maaike, Bijvelds, Marcel J. C., de Jonge, Hugo R., Ardisasmita, Arif I., van Huizen, Nick A., Roest, Henk P., de Jonge, Jeroen, Koch, Michael, Pampaloni, Francesco, Fuchs, Sabine A., Schene, Imre F., Luider, Theo M., van der Doef, Hubert P. J., Bodewes, Frank A. J. A., de Kleine, Ruben H. J., Spee, Bart, Kremers, Gert-Jan, Clevers, Hans, IJzermans, Jan N. M., Cuppen, Edwin, van der Laan, Luc J. W.
Publié dans Sci Rep (2020)