Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience

OBJECTIVE: To develop, test, and iterate a comprehensive neuromuscular targeted gene panel in a national referral center. METHODS: We designed two iterations of a comprehensive targeted gene panel for neuromuscular disorders. Version 1 included 336 genes, which was increased to 464 genes in Version...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ann Clin Transl Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Beecroft, Sarah J., Yau, Kyle S., Allcock, Richard J. N., Mina, Kym, Gooding, Rebecca, Faiz, Fathimath, Atkinson, Vanessa J., Wise, Cheryl, Sivadorai, Padma, Trajanoski, Daniel, Kresoje, Nina, Ong, Royston, Duff, Rachael M., Cabrera‐Serrano, Macarena, Nowak, Kristen J., Pachter, Nicholas, Ravenscroft, Gianina, Lamont, Phillipa J., Davis, Mark R., Laing, Nigel G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2020
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7086001/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32153140
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.51002
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة