Dietary restriction of tyrosine and phenylalanine lowers tyrosinemia associated with nitisinone therapy of alkaptonuria

Alkaptonuria (AKU) is caused by homogentisate 1,2‐dioxygenase deficiency that leads to homogentisic acid (HGA) accumulation, ochronosis and severe osteoarthropathy. Recently, nitisinone treatment, which blocks HGA formation, has been effective in AKU patients. However, a consequence of nitisinone is...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Inherit Metab Dis
Główni autorzy: Hughes, Juliette H., Wilson, Peter J. M., Sutherland, Hazel, Judd, Shirley, Hughes, Andrew T., Milan, Anna M., Jarvis, Jonathan C., Bou‐Gharios, George, Ranganath, Lakshminarayan R., Gallagher, James A.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7079096/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31503358
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12172
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy