Đang tải...

Identification of a compound heterozygous inactivating ABCC8 gene mutation responsible for young‐onset diabetes with exome sequencing

Activating mutations in the ABCC8 gene cause diabetes and inactivating mutations usually cause hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy. Patients with hypoglycemia in infancy due to a heterozygous inactivating mutation have been reported to occasionally progress to diabetes later in life. We explore...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Diabetes Investig
Những tác giả chính: Matsutani, Norihiko, Furuta, Hiroto, Matsuno, Shohei, Oku, Yoshimasa, Morita, Shuhei, Uraki, Shinsuke, Doi, Asako, Furuta, Machi, Iwakura, Hiroshi, Ariyasu, Hiroyuki, Nishi, Masahiro, Akamizu, Takashi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7078087/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31479591
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jdi.13138
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!