Ładuje się......

Identification of a compound heterozygous inactivating ABCC8 gene mutation responsible for young‐onset diabetes with exome sequencing

Activating mutations in the ABCC8 gene cause diabetes and inactivating mutations usually cause hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy. Patients with hypoglycemia in infancy due to a heterozygous inactivating mutation have been reported to occasionally progress to diabetes later in life. We explore...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Diabetes Investig
Główni autorzy: Matsutani, Norihiko, Furuta, Hiroto, Matsuno, Shohei, Oku, Yoshimasa, Morita, Shuhei, Uraki, Shinsuke, Doi, Asako, Furuta, Machi, Iwakura, Hiroshi, Ariyasu, Hiroyuki, Nishi, Masahiro, Akamizu, Takashi
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7078087/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31479591
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jdi.13138
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!