Загрузка...

Loss of BICD2 in muscle drives motor neuron loss in a developmental form of spinal muscular atrophy

Autosomal dominant missense mutations in BICD2 cause Spinal Muscular Atrophy Lower Extremity Predominant 2 (SMALED2), a developmental disease of motor neurons. BICD2 is a key component of the cytoplasmic dynein/dynactin motor complex, which in axons drives the microtubule-dependent retrograde transp...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Acta Neuropathol Commun
Главные авторы: Rossor, Alexander M., Sleigh, James N., Groves, Michael, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Hoogenraad, Casper C., Schiavo, Giampietro
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BioMed Central 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7076953/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32183910
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40478-020-00909-6
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!