Conditional targeting in mice reveals that hepatic homogentisate 1,2-dioxygenase activity is essential in reducing circulating homogentisic acid and for effective therapy in the genetic disease alkaptonuria

Alkaptonuria is an inherited disease caused by homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) deficiency. Circulating homogentisic acid (HGA) is elevated and deposits in connective tissues as ochronotic pigment. In this study, we aimed to define developmental and adult HGD tissue expression and determine the l...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Hughes, Juliette H, Liu, Ke, Plagge, Antonius, Wilson, Peter J M, Sutherland, Hazel, Norman, Brendan P, Hughes, Andrew T, Keenan, Craig M, Milan, Anna M, Sakai, Takao, Ranganath, Lakshminarayan R, Gallagher, James A, Bou-Gharios, George
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2019
الموضوعات:
General Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7073386/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31600782
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz234
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة