Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: a case report and literature review

BACKGROUND: Joubert syndrome is a recessive neurodevelopmental disorder characterized by clinical and genetic heterogeneity. Clinical hallmarks include hypotonia, ataxia, facial dysmorphism, abnormal eye movement, irregular breathing pattern cognitive impairment and, the molar tooth sign is the path...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Pediatr
المؤلفون الرئيسيون: Niceta, Marcello, Dentici, Maria Lisa, Ciolfi, Andrea, Marini, Romana, Barresi, Sabina, Lepri, Francesca Romana, Novelli, Antonio, Bertini, Enrico, Cappa, Marco, Digilio, Maria Cristina, Dallapiccola, Bruno, Tartaglia, Marco
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2020
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7066839/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32164589
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-020-2019-0
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة