Double homozygosity in CEP57 and DYNC2H1 genes detected by WES: Composite or expanded phenotype?

BACKGROUND: In the last few years trio‐whole exome sequencing (WES) analysis has demonstrated its potential in obtaining genetic diagnoses even in nonspecific clinical pictures and in atypical presentations of known diseases. Moreover WES allows the detection of variants in multiple genes causing di...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Pezzani, Lidia, Pezzoli, Laura, Pansa, Alessandra, Facchinetti, Barbara, Marchetti, Daniela, Scatigno, Agnese, Lincesso, Anna R., Perego, Loredana, Pingue, Monica, Pellicioli, Isabella, Migliazza, Lucia, Mangili, Giovanna, Galletti, Lorenzo, Giussani, Ursula, Bonanomi, Ezio, Cereda, Anna, Iascone, Maria
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2020
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7057129/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31943948
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1064
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