Φορτώνει......

A male infant with Xq22.2q22.3 duplication containing PLP1 and MID2

BACKGROUND: The Xq22.2 q23 is a complex genomic region which includes the genes MID2 and PLP1 associated with FG syndrome 5 and Pelizaeus–Merzbacher disease, respectively. There is limited information regarding the clinical outcomes observed in patients with deletions within this region. METHODS: We...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Mol Genet Genomic Med
Κύριοι συγγραφείς: Chanchani, Swati R., Xie, Hongyan, Sekhon, Gurbax, Melikishvili, Ana M., Moyer Harasink, Sue, Pall, Harpreet, Giampietro, Philip F.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley and Sons Inc. 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7057127/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31951325
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1078
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!