تحميل...

GJA1 Variants Cause Spastic Paraplegia Associated with Cerebral Hypomyelination

Oculodentodigital dysplasia is an autosomal dominant disorder due to GJA1 variants characterized by dysmorphic features. Neurologic symptoms have been described in some patients but without a clear neuroimaging pattern. To understand the pathophysiology underlying neurologic deficits in oculodentodi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:AJNR Am J Neuroradiol
المؤلفون الرئيسيون: Saint-Val, L., Courtin, T., Charles, P., Verny, C., Catala, M., Schiffmann, R., Boespflug-Tanguy, O., Mochel, F.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Neuroradiology 2019
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7053899/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31023660
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3174/ajnr.A6036
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!