Načítá se...

GJA1 Variants Cause Spastic Paraplegia Associated with Cerebral Hypomyelination

Oculodentodigital dysplasia is an autosomal dominant disorder due to GJA1 variants characterized by dysmorphic features. Neurologic symptoms have been described in some patients but without a clear neuroimaging pattern. To understand the pathophysiology underlying neurologic deficits in oculodentodi...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:AJNR Am J Neuroradiol
Hlavní autoři: Saint-Val, L., Courtin, T., Charles, P., Verny, C., Catala, M., Schiffmann, R., Boespflug-Tanguy, O., Mochel, F.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: American Society of Neuroradiology 2019
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7053899/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31023660
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3174/ajnr.A6036
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!