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GJA1 Variants Cause Spastic Paraplegia Associated with Cerebral Hypomyelination

Oculodentodigital dysplasia is an autosomal dominant disorder due to GJA1 variants characterized by dysmorphic features. Neurologic symptoms have been described in some patients but without a clear neuroimaging pattern. To understand the pathophysiology underlying neurologic deficits in oculodentodi...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:AJNR Am J Neuroradiol
Main Authors: Saint-Val, L., Courtin, T., Charles, P., Verny, C., Catala, M., Schiffmann, R., Boespflug-Tanguy, O., Mochel, F.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Society of Neuroradiology 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7053899/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31023660
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3174/ajnr.A6036
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