Загрузка...

Cataplexy and ataxia: red flags for the diagnosis of DNA methyltransferase 1 mutation

Mutations in exons 21 and 20 of the DMNT1 gene have been associated with two multisystem neurodegenerative diseases that involve central and peripheral nervous system ADCADN (Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia with Deafness and Narcolepsy) and HSAN 1E (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy I...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Clin Sleep Med
Главные авторы: Postiglione, Emanuela, Antelmi, Elena, Pizza, Fabio, Vandi, Stefano, La Morgia, Chiara, Carelli, Valerio, Nassetti, Stefania, Seri, Marco, Plazzi, Giuseppe
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: American Academy of Sleep Medicine 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7052993/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31957642
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5664/jcsm.8140
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!