Cataplexy and ataxia: red flags for the diagnosis of DNA methyltransferase 1 mutation

Mutations in exons 21 and 20 of the DMNT1 gene have been associated with two multisystem neurodegenerative diseases that involve central and peripheral nervous system ADCADN (Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia with Deafness and Narcolepsy) and HSAN 1E (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy I...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Clin Sleep Med
المؤلفون الرئيسيون: Postiglione, Emanuela, Antelmi, Elena, Pizza, Fabio, Vandi, Stefano, La Morgia, Chiara, Carelli, Valerio, Nassetti, Stefania, Seri, Marco, Plazzi, Giuseppe
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Academy of Sleep Medicine 2020
الموضوعات:
Case Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7052993/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31957642
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5664/jcsm.8140
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة