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A106 TTC7A MUTATION AND CHRONIC PRURITUS, A CASE REPORT

BACKGROUND: TTC7A mutation is a rare autosomal recessive disease that can present with various phenotypes including multiple intestinal atresia (MIA), very early onset inflammatory bowel disease (VEOIBD), and profound combined immunodeficiency with hypoplastic thymus, altered T- and B-cell maturatio...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:J Can Assoc Gastroenterol
Autori principali: Hensen, M, Decaluwe, H, Haddad, E, Marchand, V
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Oxford University Press 2020
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7043697/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/jcag/gwz047.105
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